Kontakta författare

Människor har många gener det exakta antalet är fortfarande okänt, men den nuvarande uppskattningen är 20 500 gener i en enda människa. Ibland kommer en gen att muteras, vilket orsakar en genetisk sjukdom eller annat anatomiskt problem. Eftersom dessa gener generellt sett inte är fördelaktiga för individen, överförs vanligtvis inte problemgenen.

Ibland finns det emellertid en hög förekomst av en recessiv genetisk sjukdom inom en befolkning en större förekomst än vad man skulle kunna uppskatta med en helt slump. Många av dessa genetiska problem orsakas av recessiva gener: det krävs två kopior av genen för att faktiskt utveckla sjukdomen i fråga. I det här fallet, om en kopia av genen bara skulle göra en individ till en bärare av den genetiska sjukdomen i allmänhet, skulle individen inte ha några symtom på att bära den felaktiga genen.

Studier har visat att det ofta är en fördel att vara en bärare för vissa av sjukdomarna med hög prevalens i vissa populationer. Denna fördel håller genen som cirkulerar med en högre hastighet än genomsnittet inom en population, eftersom bärarna har en fördel jämfört med dem som inte har spår av den genetiska mutationen.

Denna fördel har kallats Heterozygote-fördelen: människor som bär en kopia av den muterade genen är mer robusta än de med en normal -genotyp eller med två sjukdomsframkallande mutationer.

Heterozygoter har en sjukdom som orsakar mutation, men kommer i allmänhet inte att visa egenskaper hos den genetiska sjukdomen. |

Cystisk fibros påverkar kroppen på många sätt, men genbärare har en fördel när de står inför diarré-orsakande sjukdomar. |

Cystisk fibros: Ett exempel på Heterozygote-fördelen

Cystisk fibros är en recessiv genetisk sjukdom orsakad av en mutation i CFTR-genen. Denna gen är ansvarig för transporten av kloridjoner in och ut från celler. Om en individ bär två mutationer av genen kommer Cystisk fibros att utvecklas: sjukdomen ändrar produktionen av svett, matsmältningsjuicer och slem. Så småningom leder obstruktion i bukspottkörteln till svårigheter med matsmältningen och förtjockade lungutsöndringar leder till livshotande lunginfektioner.

Cystisk fibros är en ganska vanlig genetisk egenskap hos européer. Den högsta förekomsten är i Irland, medan många som 1 av 19 personer drabbas av störningen. Med en hög koncentration av bärare i ett specifikt geografiskt område undrade forskarna om det kan vara en fördel att bära Cystic Fibrosis-genen.

Som det visar sig har bärare av CFTR-genetisk mutation en fördel jämfört med dem som inte bär genen. Individer som är infekterade med vissa sjukdomar, som kolera eller tyfus, buksar ofta för en elektrolytobalans och uttorkning orsakad av svår, akut diarré. Vid University of Chapel Hill i North Carolina infekterades möss med den genetiska mutationen Cystic Fibrosis med kolera. Ingen av mössen gav efter för uttorkning, eftersom deras tarmar inte hade kloridkanalerna för att utsöndra vätska. Naturligtvis hade dessa möss den faktiska sjukdomen Cystisk fibros, vilket inte är en fördel för att överleva på lång sikt.

För en heterozygot uppnås emellertid en balans. Bäraren för CFTR-mutationen kommer inte att ha cystisk fibros, men kommer att ha bara hälften så många kloridkanaler som en icke-bärare. Detta begränsar mängden vätska som förlorats vid diarré i händelse av att en bärare smittas av en sjukdom som tyfus eller kolera.

Frågan kvarstår, varför skulle fördelen begränsas till den europeiska befolkningen? Typhoid Fever and Cholera finns över hela världen, men ökningen av Cystic Fibrosis-bärare ses bara i det nordliga klimatet i Europa. En annan teori står för detta konstaterande: bärare av CFTR-mutationen kommer att förlora mer salt i sin svett. Detta är en relativt nackdel i varmt klimat - uttorkning skulle inträffa snabbare för en bärare i en varm miljö. För dem i heta klimat skulle det inte vara en fördel att bära CFTR-mutationen. I kalla klimat är det dock osannolikt att bärare torkar ut på grund av svettning - att bära CFTR-mutationen ger skydd mot diarré som orsakar sjukdom utan att oroa sig för värmeinducerad uttorkning.

Connexin 26: Dövhet och cellreparation

Den vanligaste orsaken till icke-syndromisk genetisk dövhet är en recessiv gen som kallas GJB2, som kodar för ett protein som kallas Connexin 26. Upp till 50% av genetisk, icke-syndrom dövhet orsakas av denna gen. Så många som 1 av 30 amerikaner har 35delG-mutationen för denna gen: detta stora förhållande av bärare i den allmänna befolkningen har fått forskare att söka efter en heterozygot fördel för genen.

Forskare har funnit att bärare av den genetiska mutationen Connexin 26 inte kommer att uppleva dövhet, men kommer att ha en förtjockad epidermis (hudlager) och ökad cellreparationskapacitet. Ett tjockare hudskikt skapar en större barriär mot infektion, vilket förhindrar bakterieinvasion.

Prevalens av malaria (vänster) och sickle Cell-drag (höger) i Afrika. |

Sickle Cell och Malaria

Sjukcellssjukdom orsakas av att ha två gener för "Hemoglobin S", vilket snedvrider röda blodkroppar till en halvmåne- eller sekelform. Heterozygoter för detta tillstånd har en typisk "Hemoglobin A" -gen och en "Hemoglobin S" -gen: de har Sickle Cell-drag, men inte sjukdomen.

Bärare av Hemoglobin S-genen är resistenta mot Malaria, vilket är ganska dödligt på varma, tropiska platser som Afrika och Medelhavet. I områden med höga malariainfektioner är det troligt att personer utan segdcellstecken blir sjuka och kanske kommer att ge efter för Malaria. De med Sickle Cell-drag är immuna och mer robusta än antingen de som inte har egenskapen, eller de som har sickle Cell Disease.

Beta-Thalassemia Major: Ett barn kämpar anemi

Talassemi och hjärtattacker

Β -Talassemi orsakar en form av mikrocytemisk anemi, en allvarlig, livshotande sjukdom hos personer med sjukdomen thalassemia major (Cooley's anemia). En mindre allvarlig form existerar (mindre än thalassemia), vilket leder till långsam tillväxt och en mildare form av anemi. Talassemi ses i ungefär samma områden som sjukdomar i sjukdomar, och ger en liknande resistens mot malaria för bärare.

Bärare av thalassemia-drag har emellertid också resistens mot koronar hjärtsjukdom. Bärare har ett lägre arteriellt blodtryck, men har inte den anemi som är associerad med sjukdomen.

Förhindra sjukdom: Testa

Medan den heterozygota fördelen är uppenbar för många autosomala recessiva genetiska sjukdomar, kan effekterna av att ha den faktiska sjukdomen vara förödande. Prenatal genetisk testning är tillgänglig för människor i vissa högriskpopulationer. Testning av sjukdomscell och cystisk fibros är nu vanligt, vilket gör att många bärare kan avgöra om det finns en risk att passera genom genen. Om bara en förälder bär det recessiva draget, finns det ingen fara för att barnen utvecklar den genetiska sjukdomen. Om båda föräldrarna befinner sig vara bärare, kan genetisk rådgivning råda för familjen, så att helt informerade beslut kan fattas innan graviditet inträffar.

Företaget 23andMe har utvecklat genetiska testsatser, tillgängliga utan disk, som kommer att bestämma bärarstatus för ett antal genetiska sjukdomar. Satsen är tillgänglig online och ger information om förfäder utöver hälso- och genetisk sjukdomsbärarstatus.